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概要
「おくすり遺伝子検査（NAT2遺伝子）」は、NAT2という酵素の遺伝子タイプを検査することで、低分子抗リウマチ薬「スルファサラジン」の副作用のリスクを予測する遺伝子検査です。
特徴
「おくすり遺伝子検査（NAT2）」は、以下の5つの遺伝子を調べています。
・NAT2（N-アセチルトランスフェラーゼ 2）遺伝子C282T多型（s1041983）
・NAT2（N-アセチルトランスフェラーゼ 2）遺伝子T341C多型（rs1801280）
・NAT2（N-アセチルトランスフェラーゼ 2）遺伝子C481T多型（rs1799929）
・NAT2（N-アセチルトランスフェラーゼ 2）遺伝子G590A多型（rs1799930）
・NAT2（N-アセチルトランスフェラーゼ 2）遺伝子G857A多型（rs1799931）
スルファサラジン（別名サラゾスルファピリジン（SASP）ともいう）は、低分子抗リウマチ薬の中でもメトトレキサートに次いで二番目に良く使われている薬です。
抗リウマチ薬としては比較的速効性（約1～2ヶ月）である一方、副作用が比較的多く、重症な副作用として肝・腎障害、消化器系障害、心膜炎や胸膜炎、重い血液障害 などがあり、それらの重症副作用のために投薬を中止せざるを得ない場合も発生します。
スルファサラジンは吸収された後、肝臓にあるN-アセチルトランスフェラーゼ（NAT）という酵素によってアセチル化されますが、アセチル化が速い人（RA）と遅い人（SA）が存在し、アセチル化が遅い人においては、しばしば上記の副作用が発生しやすいことがわかっています。
「おくすり遺伝子検査（NAT2）」は、N-アセチルトランスフェラーゼ2（NAT2）という酵素の遺伝子タイプを検査することで、アセチル化が速いタイプか、アセチル化が遅いタイプかを判定し、この薬の副作用のリスクを予測する検査です。
判定方法は、まずNAT2遺伝子を解析し、NAT2遺伝子の変異のないハプロタイプ*（N型）と、変異のあるハプロタイプ（M型）に分類します。
そして、その組み合わせにより、N/N型ディプロタイプ*、N/M型ディプロタイプ、M/M型ディプロタイプの3種類に分類されます。
（遺伝子をどちらの親から受け継いだ遺伝子かで分けたときに、一方の親の由来の遺伝子の並び方を「ハプロタイプ」と呼び、ハプロタイプの組み合わせを「ディプロタイプ」と呼びます）
3種類のタイプは、アセチル化速度の高いRapid Acetylator（RAタイプ）、アセチル化速度が中間タイプのIntermediate Acetylator（IAタイプ）、アセチル化速度の遅いSlow Acetylator（SAタイプ）というそれぞれ異なる特徴があります。
また、「おくすり遺伝子検査（NAT2）」は、東京女子医科大学 膠原病リウマチ痛風センター前所長の鎌谷直之先生の監修により、国内外の最新の研究により構築された質の高い科学的根拠に支えられています。
主として、Peer Review Journalに掲載された論文のうち日本人を対象として行われた研究を中心に検索し、それらのデータを採用しています。
評価対象
低分子抗リウマチ薬「スルファサラジン」の副作用のリスク
検査方法
検査販売元からの公開情報なし
受診対象者
中学生以上が対象です。（小学生以下からの検査依頼は受けていません）
実施施設
検査実施医療機関に関して、検査販売元からの公開情報なし
※「おくすり遺伝子キット」は医療機関での取扱限定です。個人が直接検査販売元へ検査を申し込むことは出来ません。
価格
検査販売元からの公開情報なし
検査を受ける頻度
遺伝子を調べるため、基本的に一生に一度の検査で完了します。
検査結果
・報告書 ：紙
・見本 ：おくすり遺伝子検査（NAT2遺伝子）の報告書見本
・報告期間：公開情報なし
検査結果の内容
NAT2遺伝子の変異のないハプロタイプ（N型）と、変異のあるハプロタイプ（M型）の組み合わせにより、判定は以下の3つのタイプに分類されます。
・N/Nディプロタイプ
NAT2が高活性型のRAタイプで、スルファサラジンによる重症副作用が起こりにくいタイプといわれています。
・N/Mディプロタイプ
NAT2が高活性型のIAタイプで、スルファサラジンによる重症副作用が起こりにくいタイプといわれています。
・M/Mディプロタイプ
NAT2が低活性型のSAタイプで、スルファサラジンによる重症副作用が現れやすいタイプといわれています。
検査後の対応
検査販売元からの公開情報なし
サポート
EBSコンシェルジュ・デスク
受付時間：10:00～18:00（土日、祝日を除く）
TEL（フリーダイヤル） 0120-050-595
精度・エビデンス
会社情報
会社名 ：イービーエス株式会社
所在地 ：広島県広島市安佐南区祇園3-26-3
電話番号 ：082-832-5570
URL ：http://www.e-b-s.co.jp
設立年月日：1958年10月2日(有限会社 道下薬局として)
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