ヒト遺伝学的検査

最終更新日2月 26, 2020 @ 4:03 PM

 

ヒト遺伝学的検査の種類

単一遺伝子の変異で疾患の発症をほぼ予測する検査と、多因子疾患の発症リスクや体質の情報を調べるための検査などがあります。

各検査の対象となる疾患、関係する遺伝子、検査の目的などの項目について、以下にまとめました。

 

単一遺伝子病(遺伝病)を調べる検査

多因子疾患を調べる検査

体質(肥満、飲酒、頭髪など)を調べる検査

対象となる疾患

・遺伝性疾患(先天代謝異常症、血友病など)

・家族性腫瘍(家族に腫瘍(がん)が集積して発生する腫瘍性疾患)

・糖尿病、高血圧、リウマチ、肥満、痛風、悪性腫瘍など

(生活習慣病などのありふれた病気)

 

疾患の発症原因

・内因性(遺伝要因)

・ひとつの遺伝子の異常な変異

 

・内因性/外因性相互作用

(遺伝要因/環境要因)

・複数の遺伝子と環境が相互に関わって発症する

・疾患によって遺伝要因や環境要因の寄与度は多様

 

・内因性/外因性相互作用

(遺伝要因/環境要因)

・複数の遺伝子と環境が相互に関わって発症する

 

関係する遺伝子

・原因遺伝子

(発症には特定の変異遺伝子をもつことが必要条件であるため)

 

・危険因子(病気の原因の特定はできない)

・感受性遺伝子(個々の遺伝子変異の持つ影響力は非常に小さい)

・感受性遺伝子(個々の遺伝子変異の持つ影響力は非常に小さい)

疾患の有病率

・種類は多いが、個々の有病率は低い疾患

・生活習慣病など有病率の高い疾患のほとんどは多因子疾患に属する

 

 検査の目的*

・確定診断

・保因者診断

・発症前診断

・出生前診断

・医療上の確定的な診断ではない

(単一遺伝子病の検査と意味が全く異なる)

・易罹患性診断

・医療上の確定診断ではない

(単一遺伝子病の検査と意味が全く異なる)

・体質遺伝子検査

 検査結果

・病気の発症となる原因が確定する(基本的に病気の発症と遺伝子変異が一対一で対応しているため、遺伝子検査により確定診断することができる)

・これまで行われていた生化学的検査に比べて正確さの点では圧倒的に優れている

・病気になるならないの判定ではない(医療ではない)

・疾患発症のリスク、確率情報

・自己ヘルスケアに活かす

・病気になるならないの判定ではない(医療ではない)

・確率情報

・自己ヘルスケアに活かす

 

 

*保因者診断

遺伝子変異があっても発病しておらず、将来にわたって発症することのない人を保因者といいます。本人は発症しなくても、将来子孫が病気を発症する可能性を判断する検査です。

 

*発症前診断

成人期発症の遺伝性疾患(神経変性疾患、家族性腫瘍など)で、その時点ではまだ発症していない方が将来発症するかどうかを調べる目的で行われる検査です。

 

*出生前検査

胎児に先天的な病気があるかどうかを調べる検査です。(羊水検査、新型出生前診断など)

 

*易罹患性診断

感受性診断ともいい、一塩基多型などを用いて多因子疾患の発症リスク、薬剤感受性などを予測します。

多因子疾患に関係する遺伝子診断は、浸透率の高い疾患の発症前診断と異なり、たとえ陽性という結果が得られても、将来必ず発症するとは限らず、当該疾患のなりやすさがわかるにすぎません。

 

 

  

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